Средства проектирования информационных систем

97 Задание 4. «Прогнозирование развития генетических заболеваний» Задачи:«Формирование правил определения риска возникновения генетических за- болеваний», «Установление риска возникновения генетических заболеваний» Генетическая лаборатория обеспечивает получение результатов генетических ис- следований, которые помогают поставить пациенту правильный диагноз, выбрать метод лечения, определить прогноз заболевания, а также разработать адекватные меры профи- лактики. Генетические исследования в лаборатории проводятся с использованием цитоге- нетический и биологического методов. Цитогенетический метод исследования изучает строение хромосом, определяя их количество и форму, а также диагностирует наслед- ственные болезни, которые возникают в результате изменения числа и структуры хромо- сом. С помощью биохимического метода определяют местоположение и характер мута- ции в генах. Это также помогает выявить пациентов с наследственными заболеваниями (см. табл. П4.1-П4.3.). После поступления пациента с направлением выданного врачом медицинского учреждения на проведения генетического исследования проводится обследование с це- лью прогнозирования или наличия генетического заболевания. Результаты обследований (Д3) регистрируются в журнале исследований. Затем на основе полученных данных (Д3) и в соответствии с установленными правилами (Д2) врач лаборатории делает заключение о риске или наличии генетического заболевания (Д4). Заключение с указанием риска или наличия генетического заболевания передается пациенту для дальнейшего использования в медицинском учреждении выдавшего направление. На основании заключения врачом медицинского учреждения формируется план лечения или профилактики в соответствии с типовыми протоколами. При подготовке правил в лаборатории диагностики Д2 используется выборка паци- ентов (Д1) содержащая данные о пациентах с генетическими признаками и уже установ- ленными заболеваниями полученными из медицинского учреждения. Правила формиру- ются и обновляются ежемесячно с целью повышения качества диагностики при получе- нии новых данных о пациентах, прошедших генетическое исследование. Автоматизация решения задач будет способствовать повышению безошибочности и своевременности определения риска возникновения заболеваний, что окажет влияние на более точный выбор технологии профилактики и лечения, снижения тяжести протекания заболеваний и осложнений.